Wat is AGS ?

 

AGS of Adrenogenitaal Syndroom

AGS is een erfelijke, chronische bijnieraandoening. Normaal maken de bijnieren hormonen aan die onder meer zorgen voor de zout- en waterhuishouding (Aldosteron) en voor de reactie bij stress, zoals koorts en lichamelijke inspanning (Cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (Androgenen). Omdat de bijnieren bij AGS door een aangeboren defect (bij de enzymen) te weinig Cortisol produceren, stimuleert de hypofyse de bijnieren overmatig. Het gevolg is verhoogde productie van mannelijke hormonen.

• Bij meisjes zijn hierdoor de uitwendige geslachtsdelen bij de geboorte vaak vermannelijkt. In de eerste levensjaren worden de meisjes geopereerd, meestel gevolgd door een correctie in de puberteitsjaren.
• Bij jongens wordt het ontdekt door een ernstig ziektebeeld met uitdroging kort na de geboorte. Bij mildere vorm wordt het op latere leeftijd ontdekt.

Er bestaan verschillende vormen en gradaties van AGS

• AGS met zoutverlies (2/3 van de gevallen)
• AGS zonder zoutverlies (1/3 van de gevallen)

AGS met zoutverlies is de ernstigste vorm. Door het ontbreken van het zoutregelend hormoon, kunnen de baby’s al vlak na de geboorte ernstig ziek worden en is er kans op uitdroging. Vroeg onderkennen van de ziekte is dus van levensbelang.

Testen op de erfelijkheid

Om te testen of iemand drager is van een recessief AGS-gen kan DNA-onderzoek worden gedaan (zogenaamd “dragerschaponderzoek”).

Evenals bij Cushing en Addison is AGS leefbaar met de juiste begeleiding en medicatie.